Organização e regulação do material genético

A totalidade do material genético de um organismo denomina-se genoma, e é este que contem os genes. Um gene é uma sequencia de nucleótidos de uma molécula de DNA que origina uma molécula de RNA funcional.

Organização do material genético

O genoma dos procariontes é constituído por uma molécula circular de DNA associada a proteínas, que forma o seu nico cromossoma e se encontra na região do nucleóide.

O genoma dos eucariontese constituído por várias moléculas lineares de DNA nuclear associadas a uma grande quantidade de proteínas, principalmente histonas, formando a cromatina. Cada molécula de DNA associada a proteínas constitui um cromossoma.
O genoma dos eucariontes inclui também material genético extracelular. As mitocôndrias e os cloroplastos contêm DNA que codifica produtos essenciais à sua função biológica e que é muito semelhante ao DNA bacteriano.

Estrutura de um cromossoma:

cromatídeos – duas moléculas iguais de DNA produzidas por replicação durante a fase S do ciclo celular.

Centrómero – principal constrição do cromossoma e local onde este se liga às fibras do fuso acromático. No centrómero localiza-se uma sequencia de DNA repetitiva. Os cromossomas são classificados de acordo com a posição do centrómero.

Braços – os braços do cromossoma têm inicio no centromero. Quando o tamanho dos braços é diferente, o mais longo é designado por q e o mais curto por p. os genes encontram-se em loci ao longo dos braços do cromossoma. Nem todos os cromossomas têm a mesma densidade de genes.

Telómeros – extremidades dos cromossomas. Conferem estabilidade estrutural ao cromossoma. São formados por sequencias de DNA repetitivas e inertes, o que permite que as extremidades de diferentes cromossomas não estabeleçam interacções entre si.

Cariótipo – organiza os cromossomas aos pares com base no seu tamanho e noutras marcas físicas.

O cariótipo humano tem 46 cromossomas organizados em 23 pares. 44 são autossomas e são idênticos nos 2 sexos e 2 são heterossomas ou cromossomas sexuais: XX no sexo feminino e XY no sexo masculino.

Cariótipo humano masculino