sábado, 4 de dezembro de 2010

Fundamentos da Engenharia Genética


Ramo da ciência que permite transferir informações genéticas de um organismo para outro organismo. Esta transferência é possível porque todos o seres vivos guardam e transmitem a sua informação genética do mesmo modo, ou seja, através dos ácidos nucleicos. Ao atuar sobre o material genético é possível criar em laboratório proteínas e modificar os seres vivos, sejam animais, plantas ou microrganismos. São várias as aplicações da Engenharia Genética que vão desde aplicações farmacêuticas como vacinas e medicamentos, à indústria alimentar com novos processos de produção e à indústria agropecuária com organismos geneticamente modificados.
A capacidade de incorporar genes de uns seres vivos noutros ou a capacidade de produzir proteínas em laboratório implica a execução de determinados processos e a utilização de instrumentos biológicos. A técnica do rADN - ADN recombinante - é um desses processos e consiste na criação em laboratório de substâncias, como a insulina, ou de células, como os hibridomas, ou de seres vivos, como o milho transgénico. No caso da insulina promove-se a incorporação dos genes humanos responsáveis pela produção de insulina num microrganismo que vai passar a produzir insulina humana. Quanto aos hibridomas promove-se a fusão de duas células, um plasmócito que produz anticorpos, mas que não se reproduz, e uma célula de mieloma - tumor maligno de células B - com capacidade infinita de reprodução. Deste modo obtém-se uma nova célula - hibridoma - que reúne as capacidades de produção de anticorpos e de imortalidade. Em relação ao milho transgénico promove-se a incorporação de um gene ou conjunto de genes, com capacidade de resistência a uma determinada praga, no material genético do milho pelo que a nova planta - transgénica - terá a característica de resistência à tal praga. Um dos instrumentos biológicos que permitem a intervenção no genoma são as enzimas de restrição, ou endonucleases, que cortam o ADN numa sequência específica e sempre que encontram essa sequência fragmentam-no. Outro instrumento são as ADN-ligases, enzimas que têm a capacidade de unir os fragmentos de ADN, ou seja, são a "cola" enquanto que as enzimas de restrição são a "tesoura". Quando se isola um determinado gene é importante amplificá-lo, ou seja, fazer muitas cópias desse gene, usando para este efeito o ARNm (mensageiro) correspondente que, por ação da enzima transcriptase reversa, é capaz de sintetizar cADN (ADN complementar) ou a técnica de Reações de Polimerização em Cadeia (PCR). Outro passo fundamental em todo o processo é o transporte do gene selecionado para o ADN recetor, para o qual se usam vetores que podem ser os plasmídios ou os vírus. Os plasmídios são pequenos anéis de ADN bacteriano não cromossómico com um ou dois genes, uma sequência de transcrição e capacidade de autorreplicação. Retira-se o plasmídio da bactéria, extraem-se-lhe os genes originais e insere-se-lhe o gene pretendido, e re-injecta-se o plasmídio, agora modificado, na bactéria que se vai cultivar para obter imensas cópias. As bactérias com plasmídios atacam geralmente as células vegetais pelo que, em Engenharia Genética, são utilizadas para obter as plantas transgénicas. Nos vírus, seres que contêm uma sequência genética dentro de uma cápsula proteica, o processo de inserção do gene selecionado é semelhante ao dos plasmídios e têm a vantagem de a sua utilização como vetores ser possível quer para células vegetais quer para animais. Para garantir o sucesso da replicação do ADN alterado, em plasmídios e vírus, junta-se aos genes a inserir um gene promotor que tem a função de promover a transcrição dos genes.
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quinta-feira, 2 de dezembro de 2010

Gattaca









Resumo : 
 
 O Filme decorre num futuro no qual os seres humanos são escolhidos geneticamente em laboratórios e aqueles que são concebidos biologicamente são consideradas filhos de fé.                                                  
A história do filme envolve dois irmãos, “Vincent Anton” concebido de forma natural e “Anton” manipulado geneticamente. Vincent, considerado Não-válido, tem predisposição a várias doenças, assim como uma previsão da data de sua morte para seus 30 anos, mesmo assim procura realizar seu sonho contra tudo e todos. Deseja Viajar para as estrelas e com todo seu esforço e um pouco de corrupção do sistema, tenta superar os limites impostos ao seu destino, sendo obrigado a esconder de todos quem realmente é.

O contexto do filme:
Gattaca passa-se num suposto tempo futuro não muito distante, onde se criam na sociedade novas espécies de “castas”, preconceitos e divisões sociais, aparentemente legitimadas pela ciência. Aos pais que desejam ter filhos é dada a oportunidade de escolher e manipular a interação entre os seus gâmetas, para gerarem filhos com a melhor combinação genética possível. Esse procedimento acaba criando uma distinção entre:Válidos e Não-válido, humanos perfeitos e menos perfeitos.Os não válidos caracterizam-se única e exclusivamente pela sua  propenção a doenças e deficiências, mesmo que mínimas. Aos Válidos são disponibilizados os melhores empregos, enquanto para os Não-válidos é limitada a liberdade de escolha.

Discussão:
Após o filme abriu-se a discussão sobre o filme e esta foi extrememente positiva. Discutiram-se temas como a hegemonia se esta é ou não positiva e em que medida, até que ponto é que queremos que o progresso genético interfira nas nossas vidas e também o lugar da vontade e da luta pelo sonho na nossa vida. Defendeu-se um progresso genético enquanto progresso de irradicação de doenças como SIDA, CANCRO, entre outras.. Quanto á vontade, concluiu-se que por muito que o nosso futuro pareça definido a nossa vontade e os nossos sonhos ultrapassam essa definição, isto quando temos força e coragem para lutar por eles. Finalmente, ainda se fez uma pequena abordagem sobre a visão que temos sobre nós próprios, se vemo-nos enquanto corpo (pedaço de carne que nada mais é do que isso) ou enquanto imagem (corpo que é um veículo que transporta algo mais, algo transcendente ao corpo).

terça-feira, 30 de novembro de 2010

Alterações do material genético


Mutações
Alterações do material genético. O indivíduo cujo património genético sofreu alterações chama-se mutante. Algumas mutações nos humanos são facilmente observáveis em termos de fenótipo, outras dificilmente são detectáveis. Existem mutações que provocam alterações fenotipicas em apenas algumas condições restritivas (ex: temperaturas elevadas). Neste caso, os organismos designam-se mutantes condicionais.

Mutações genicas – afectam um único gene, em que um dos alelos sofre modificações devido a pequenas alterações no número ou sequência de nucleótidos.

Mutações cromossómicas – podem alterar a posição ou sentido de um segmento de DNA, sem remover qualquer informação genética, ou então causar a perda irrecuperável de um segmento de DNA.


Mutações Genicas:

Mutação silenciosa – substituição de uma base de DNA por outra, mas que resulta num codão que codifica o mesmo aminoácido. Não tem efeito sobre o fenótipo.


Mutação com perda de sentido – substituição de uma base de DNA por outra, que tem como consequência a substituição de um aminoácido na proteína codificada. A conformação da proteína pode ser alterada.


Mutação sem sentido – substituição de uma base do DNA de tal modo que, no mRNA, um codão que especifica um aminoácido é alterado para um codão de STOP, ou o contrário. Origina uma proteína mais curta ou mais longa do que a proteína normal.


Mutação por alteração do modo de leitura – adição ou deleção de pares de bases únicas. Se uma base é adicionada ou delectada, a tradução procede normalmente até esse local mas a partir deste momento a sequência de 3 bases está alterada. Este tipo de mutações origina, geralmente, proteínas não funcionais.



Mutações cromossómicas estruturais:

Delecção – perda de um segmento cromossómico em que parte do material genético é removido.

Duplicação – existência de 2 copias de uma dada região cromossómica, frequentemente associada à delecção no correspondente cromossoma homologo.

Inversão – remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertida num outro local do cromossoma.

Translocação – troca de um segmento de DNA entre cromossomas não homólogos.


Mutações cromossómicas numéricas:
Poliploidia – existe pelo menos um conjunto completo de cromossomas a mais.

Aneuploidias – existem, em relação ao numero normal, cromossomas a mais ou a menos.
- Polissomia – um ou mais cromossomas extra. As mais comuns são as trissomias.
- Monossomia – um cromossoma em falta.
- Nulissomia – faltam os dois cromossomas de um par de homólogos.


Exemplos de mutações cromossómicas numéricas
Trissomia 21 (Síndrome de Down) – indivíduos de baixa estatura com uma morfologia de pálpebras característica, boca pequena e aberta e atraso mental em grau variável.

Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) – atraso mental grave, malformações cardíacas e morfológicas. Raramente sobrevivem mais que alguns meses.

Trissomia 13 (Síndrome de Patau) – malformações morfológicas e do sistema nervoso central graves. Atraso mental profundo. Raramente sobrevivem mais que alguns meses.
Monossomia do X (Síndrome de Turner) – mulheres de baixa estatura, com caracteres sexuais pouco desenvolvidos e frequentemente estéreis. Inteligência, geralmente, normal.

47, XXY (Síndrome de Klinefelter) – homens de elevada estatura, com caracteres sexuais pouco desenvolvidos e quase sempre estéreis. Inteligência, geralmente, normal.

domingo, 28 de novembro de 2010

Organização e regulação do material genético

A totalidade do material genético de um organismo denomina-se genoma, e é este que contem os genes. Um gene é uma sequencia de nucleótidos de uma molécula de DNA que origina uma molécula de RNA funcional.






Organização do material genético

O genoma dos procariontes é constituído por uma molécula circular de DNA associada a proteínas, que forma o seu nico cromossoma e se encontra na região do nucleóide.
O genoma dos eucariontese constituído por várias moléculas lineares de DNA nuclear associadas a uma grande quantidade de proteínas, principalmente histonas, formando a cromatina. Cada molécula de DNA associada a proteínas constitui um cromossoma.
O genoma dos eucariontes inclui também material genético extracelular. As mitocôndrias e os cloroplastos contêm DNA que codifica produtos essenciais à sua função biológica e que é muito semelhante ao DNA bacteriano.



Estrutura de um cromossoma:


cromatídeos – duas moléculas iguais de DNA produzidas por replicação durante a fase S do ciclo celular.

Centrómero – principal constrição do cromossoma e local onde este se liga às fibras do fuso acromático. No centrómero localiza-se uma sequencia de DNA repetitiva. Os cromossomas são classificados de acordo com a posição do centrómero.

Braços – os braços do cromossoma têm inicio no centromero. Quando o tamanho dos braços é diferente, o mais longo é designado por q e o mais curto por p. os genes encontram-se em loci ao longo dos braços do cromossoma. Nem todos os cromossomas têm a mesma densidade de genes.
Telómeros – extremidades dos cromossomas. Conferem estabilidade estrutural ao cromossoma. São formados por sequencias de DNA repetitivas e inertes, o que permite que as extremidades de diferentes cromossomas não estabeleçam interacções entre si.



Cariótipo – organiza os cromossomas aos pares com base no seu tamanho e noutras marcas físicas.

O cariótipo humano tem 46 cromossomas organizados em 23 pares. 44 são autossomas e são idênticos nos 2 sexos e 2 são heterossomas ou cromossomas sexuais: XX no sexo feminino e XY no sexo masculino.

Cariótipo humano masculino

quarta-feira, 10 de novembro de 2010

Genética Humana

GENÉTICA HUMANA

As desordens genéticas são uma importante fonte de custos (económicos, físicos e emocionais) não só para os indivíduos afectados e suas famílias como para a sociedade. À medida que as doenças provocadas por factores ambientais e atitudes pessoais corrigivéis vão sendo controladas, as doenças ou estados patológicos, genéticos ou com determinado padrão genético, tornam-se cada vez mais importantes. (Jenkins.J. 1994)

Mesmo com a redução da taxa de mortalidade perinatal, a incidência de malformações letais em recém-nascidos permanece constante. Cerca de 2 a 5 % de todos os nados vivos têm desordens genéticas ou malformações congénitas. Estas desordens são a causa de um terço dos internamentos em pediatria e um contributo relevante para a mortalidade infantil. (Kingstton. H. 1990)


Hereditariedade
Apesar das doenças com causa exclusivamente genética serem individualmente raras, são numerosas e por conseguinte importantes. As doenças genéticas são (na actualidade) incuráveis e muitas vezes graves. Algumas são controláveis, mas a maioria não. Por isso é tão importante a sua prevenção; quer evitando o seu reaparecimento em famílias com história ou a sua manifestação em pessoas afectadas.

A contribuição da informação genética para o aparecimento das doenças é variável (figura 13). Podem ter causas exclusivamente ambientais e outras somente causas genéticas. Algumas doenças têm uma base genética, mas não seguem um padrão especifico de transmissão dentro da família.
Figura 13 : Contribuição do ambiente e factores genéticos em algumas doenças
Por vezes, doenças que só se manifestam na idade adulta têm predisposição genética, sendo algumas delas geradoras de grande mortalidade e morbilidade (cancro, doenças coronárias, diabetes)
A hereditariedade pode ser unifactorial quando as características são transmitidas por efeito de um único gene isolados ou multifactorial quando resulta do efeito combinado de vários genes.


Dominância e Recessividade O gene diz-se dominante quando produz o seu efeito independentemente de se o seu par (alelo) é capaz de exercer a mesma característica (arranjo homozigoto), ou tenha um efeito diferente (arranjo heterozigoto).
Um gene recessivo só produz a sua característica quando o seu alelo está presente nos dois pares de cromossomas homólgos (arranjo homozigoto).


As desordens autossómicas recessivas podem manifestar-se nos descendentes de pais saudáveis, quando ambos são portadores do mesmo gene recessivo. Ao contrário das doenças autossómicas dominantes, normalmente não há história familiar.

Este tipo de desordem causa normalmente doenças severas. Muitos dos erros de metabolismo hereditários seguem este padrão de transmissão.
As desordens genéticas associadas ao cromossoma X podem ser devidas a genes dominantes ou recessivos: 

o Síndrome X Frágil
o Hemofilia A e B
o Síndrome Charcot Marie Tooth
o Síndrome de Hunter
o Síndrome de Lesch-Nyhan
o Albinismo ocular
o Distrofia muscular
o Deficiência em glicerol Kinase
o Deficiência em Glicose 6 fosfato
o Diabetes insipidus
o Rinite Pigmentosa (2 e 3)


Nas doenças ligadas ao cromossoma Y apenas os homens são afectados.
O conceito de hereditariedade multifactorial implica que a doença seja causada por interacção de factores ambientais e predisposição genética.

O risco de reaparecimento de doença na família é relativamente baixo e afecta sobretudo os descendentes em primeiro grau.


Projecto Genoma Humano

É um programa de âmbito mundial envolvendo diversos países, iniciado em 1990 e que decorrerá até ao ano 2005. *

A noção de que a pesquisa do Genoma Humano é benéfica baseia-se no pressuposto de que quanto mais os cientistas e médicos souberem acerca dos mecanismos da saúde nos indivíduos normais, melhor conseguirão predizer, corrigir e tratar os desvios.
O Projecto tem como objectivos fundamentais. (Biomed 2 Work Programe, 1994)

1. Mapeamento dos genes e análise do genoma, de modo a obter-se uma sequência ordenada (colecção de fragmentos) de todo o Genoma Humano. Identificar todos os genes e as suas sequências reguladoras assim como elementos não-codificantes com funcionalidade relevante

2. Identificar os determinantes das doenças uni e multifactorias e compreender o papel dos genes e dos seus produtos na etiologia e patogenia da doença. Desenvolver protocolos de diagnóstico e avaliação de risco, para uso clínico.

3. Estabelecer as bases científicas que contribuam para o melhoramento da reparação e substituição dos genes nas células somáticas (terapia genética).

4. Desenvolver e melhorar a tecnologia e testes que de uma forma eficaz, rápida e pouco onorosa possam ser usados na sequênciação do ADN e análise genética
O estudo do ADN passa fundamentalmente, por duas fases distintas: elaboração de mapas genéticos e sequênciação.

* (data prevista a quando da elaboração deste trabalho em 1996) 


 Bancos de ADN
Uma amostra contendo ADN permite o acesso a valiosas informações genéticas. A estabilidade do ADN quando bem conservado, permite a resposta no futuro, a questões inimagináveis no momento da colheita da amostra. (Baird. P. 1995)

Poder-se-ão criar livrarias biológicas de ADN ?
E bancos de informação genética ?

O consentimento dado pelos indivíduos no momento da colheita da amostra é extensivo à pesquisa de qualquer doença que se venha a descobrir no futuro ?

A informação genética é imutável ao longo da vida e diz respeito não só ao indivíduo que a detém como à sua família.
O consentimento para análise, deverá ser dado por uma só pessoa ou não (no caso por exemplo de gémeos verdadeiros) ?

Confidencialidade
Algumas informações médicas quando divulgadas restritivamente, (ex: grupo sanguíneo ou diabetes) podem, em situações de emergência, salvar a vida do indivíduo.

Poder-se-ão divulgar alguns dos detalhes genéticos individuais ?
Em alguns casos o conhecimento da constituição genética individual pode ser essencial para o diagnóstico ou prevenção noutros elementos da família.

Dever-se-á informar a família ou cônjuge de um indivíduo portador de uma doença passível de ser transmitida aos descendentes ou afectar outros elementos da família?

O principio da confidencialidade deve manter-se universalmente inviolável ?

A confidencialidade deve ser quebrada quando o interesse de terceiros é colocado em risco ?
Para além dos danos físicos que o não-conhecimento da verdade podem causar a outros, podem invocar-se danos morais para se quebrar a confidencialidade ?


Saúde Pública
Os interesses individuais devem harmonizar-se com os interesses dos outros e da sociedade.
Poder-se-á usar a informação genética individual em beneficio de toda a população, de forma a responder a questões epidemiológicas importantes ou proteger a saúde dos outros ?

A hipótese de se manter a informação genética individual anónima fará decrescer a sua utilidade, tal como a correlação dos genes com o aparecimento de determinadas doenças ou as consequências de se ser portador de determinado gene ?

Autonomia
Qualquer pessoa será livre de se saber portador de qualquer doença (logo que haja teste disponível para o efeito) ?

A autonomia individual deve restringir-se à escolha dos testes disponíveis, de entre uma lista pré fixada pela legislação governamental ? (Working Group on E.T.S.L. 1991)

A imposição da sociedade para se utilizarem todos os recursos tecnológicos disponíveis pode pressionar e ameaçar a autonomia individual sob a forma de Ditadura Científica. Saber-se portador de uma doença com predisposição genética permitiria ao indivíduo a adequação do seu estilo de vida de forma a reduzir o risco.
Cada pessoa terá o direito de se manter ignorante relativamente ao seu status genético ?

Os testes genéticos são percursores de uma importante mudança na forma como a informação do diagnóstico é usada. Em alguns dos casos eles oferecem ao doente não um diagnóstico definitivo mas sim uma estimação de risco. Alguns testes identificam o risco da doença ocorrer num período mais tarde da vida. (Guyer M et al. 1993)

Poder-se-ão utilizar estas informações em situações não médicas ?



 





 

quinta-feira, 28 de outubro de 2010

Transmissão de caracteristicas hereditárias

O DNA é uma molécula muito extensa que contém toda a informação genética de um organismo. Nesta molécula existem segmentos que correspondem a unidades de informação genética, relativas a uma determinada característica, o gene.
Como os cromossomas formam pares, em que o cromossoma de origem materna e o cromossoma de origem paterna são idênticos (cromossomas homólogos), e como em cada cromossoma existe uma molécula de DNA, podemos dizer que existem normalmente 2 genes, um em cada cromossoma, responsáveis pelo aparecimento de uma determinada característica.
A descoberta de como ocorre a transmissão das características inscritas nos genes deve-se a Gregor Mendel, e às suas experiências com ervilheiras.
Actualmente sabe-se que cada característica depende da constituição de dois genes, um de cada cromossoma homólogo, que podem ser iguais ou diferentes para a característica. Ao conjunto destes dois genes chama-se genótipo. Há característica que se observa no indivíduo, como resultado do genótipo, chama-se fenótipo. Por sua vez, ao gene que se manifesta no fenótipo do indivíduo chamamos gene dominante e àquele que não se manifesta chamamos gene recessivo.

quarta-feira, 27 de outubro de 2010

Leis De Mandell

1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores

A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por Mendel levou, mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.

Mendel não tinha idéia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam.




As bases celulares da segregação

A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questão: onde estão os fatores hereditários e como eles se segregam?

Em 1902, enquanto estudava a formação dos gametas em gafanhotos, o pesquisador norte americano Walter S. Sutton notou surpreendente semelhança entre o comportamento dos cromossomos homólogos, que se separavam durante a meiose, e os fatores imaginados por Mendel. Sutton lançou a hipótese de que os pares de fatores hereditários estavam localizados em pares de cromossomos homólogos, de tal maneira que a separação dos homólogos levava à segregação dos fatores.

Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os genes (do grego genos, originar, provir), e que realmente estão localizados nos cromossomos, como Sutton havia proposto. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar são denominadas alelos. A cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas do gene para cor da semente.



Exemplo da primeira lei de Mendel num animal

Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando para aplicar a terminologia modernamente usada em Genética. A característica que escolhemos foi a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma convenção largamente aceita, representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca.

Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F1 para obter a constituição genética dos indivíduos de F2 é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste em um quadro, com número de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e femininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias heterozigotas é:







Os conceitos de fenótipo e genótipo


Dois conceitos importantes para o desenvolvimento da genética, no começo do século XX, foram os de fenótipo e genótipo, criados pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm L. Johannsen (1857 – 1912).



Fenótipo

O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação.

Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pêlo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais.



O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo. Por exemplo, à medida que envelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores ambientais também podem alterar o fenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá.



Genótipo

O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente.



Fenótipo: genótipo e ambiente em interação

O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma sol com mais frequência que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes.

Um exemplo interessante de interação entre genótipo e ambiente na produção do fenótipo é a reação dos coelhos da raça himalaia à temperatura. Em temperaturas baixas, os pêlos crescem pretos e, em temperaturas altas, crescem brancos. A pelagem normal desses coelhos é branca, menos nas extremidades do corpo (focinho, orelha, rabo e patas), que, por perderem mais calor e apresentarem temperatura mais baixa, desenvolvem pelagem preta.



Determinando o genótipo

Enquanto que o fenótipo de um indivíduo pode ser observado diretamente, mesmo que seja através de instrumentos, o genótipo tem que ser inferido através da observação do fenótipo, da análise de seus pais, filhos e de outros parentes ou ainda pelo seqüenciamento do genoma do indivíduo, ou seja, leitura do que está nos genes. A técnica do seqüenciamento, não é amplamente utilizada, devido ao seu alto custo e pela necessidade de aparelhagem especializada. Por esse motivo a observação do fenótipo e análise dos parentes ainda é o recurso mais utilizado para se conhecer o genótipo.

Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo, conclui-se que ele é homozigoto quanto ao alelo em questão. Por exemplo, uma semente de ervilha verde é sempre homozigota vv. Já um indivíduo que apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante poderá ser homozigoto ou heterozigoto. Uma semente de ervilha amarela, por exemplo, pode ter genótipo VV ou Vv. Nesse caso, o genótipo do indivíduo só poderá ser determinado pela análise de seus pais e de seus descendentes.

Caso o indivíduo com fenótipo dominante seja filho de pai com fenótipo recessivo, ele certamente será heterozigoto, pois herdou do pai um alelo recessivo. Entretanto, se ambos os pais têm fenótipo dominante, nada se pode afirmar. Será necessário analisar a descendência do indivíduo em estudo: se algum filho exibir o fenótipo recessivo, isso indica que ele é heterozigoto.



Cruzamento-teste
Este cruzamento é feito com um indivíduo homozigótico recessivo para o fator que se pretende estudar, que facilmente se identifica pelo seu fenótipo e um outro de genótipo conhecido ou não. Por exemplo, se cruzarmos um macho desconhecido com uma fêmea recessiva podemos determinar se o macho é portador daquele caráter recessivo ou se é puro. Caso este seja puro todos os filhos serão como ele, se for portador 25% serão brancos, etc. Esta explicação é muito básica, pois geralmente é preciso um pouco mais do que este único cruzamento.

A limitação destes cruzamentos está no fato de não permitirem identificar portadores de alelos múltiplos para a mesma característica, ou seja, podem existir em alguns casos mais do que dois alelos para o mesmo gene e o efeito da sua combinação variar. Além disso, podemos estar cruzando um fator para o qual o macho ou fêmea teste não são portadores, mas sim de outros alelos.


2ª Lei de Mendel: Lei da Segregação Independente

Além de estudar isoladamente diversas características fenotípicas da ervilha, Mendel estudou também a transmissão combinada de duas ou mais características. Numa das suas experiências, por exemplo, foram consideradas simultaneamente a cor da semente, que pode ser amarela ou verde, e a textura da casca da semente, que pode ser lisa ou rugosa.
As plantas originadas de sementes amarelas e lisas, ambos traços dominantes, foram cruzadas com plantas originadas de sementes verdes e rugosas, traços recessivos. Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas.
A geração F2, obtida pela autofecundação das plantas originadas das sementes de F1, era composta por quatro tipos de sementes:

9/16 amarelo-lisas
3/16 amarelo-rugosas
3/16 verde-lisas
1/16 verde-rugosas


Em proporções essas frações representam 9 amarelo-lisas: 3 amarelo-rugosas: 3 verde-lisas: 1 verde-rugosa.
Com base nesta e outras experiências, Mendel colocou a hipótese de que, na formação dos gametas, os alelos para a cor da semente (Vv) segregam-se independentemente dos alelos que condicionam a forma da semente (Rr).
De acordo com isso, um gameta portador do alelo V pode conter tanto o alelo R como o alelo r, com a mesma possibilidade de manifestar, e o mesmo ocorre com os gametas portadores do alelo v.
Uma planta duplo-heterozigota VvRr formaria, de acordo com a hipótese da segregação independente, quatro tipos de gametas em igual proporção: 1 VR: 1Vr: 1 vR: 1 vr.



Mendel concluiu que a segregação independente dos fatores para duas ou mais características é um princípio geral, constituindo uma segunda lei da herança. Assim, ele denominou esse princípio como segunda lei da herança ou lei da segregação independente (posteriormente chamada segunda lei de Mendel): Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso.


A proporção 9:3:3:1
Ao estudar a herança simultânea de diversos pares de características; Mendel sempre observou, em F2, a proporção fenotípica 9:3:3:1, conseqüência da segregação independente que ocorrera no duplo-heterozigoto, originando quatro tipos de gametas.



Segregação independente de 3 pares de alelos

Ao estudar 3 pares de características em simultaneo, Mendel também verificou que a distribuição dos tipos de indivíduos em F2 seguia a proporção de 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1, indicando assim que os genes para as 3 características consideradas segregam-se independentemente nos indivíduos F1, originando 8 tipos de gametas.

Numa outra experiência, Mendel considerou simultaneamente a cor (amarela ou verde), a textura da casca (lisa ou rugosa) e a cor da casca da semente (cinza ou branca).

O cruzamento entre uma planta originada de semente homozigota dominante para as três características (amarelo-liso-cinza) e uma planta originada de semente com traços recessivos (verde-rugosa-branca) produz apenas ervilhas com fenótipo dominante, amarelas, lisas e cinza. Esses indivíduos são heterozigotos para os três pares de genes (VvRrBb). A segregação independente desses três pares de alelos, nas plantas da geração F1, leva à formação de 8 tipos de gametas.


Os gametas produzidos pelas plantas F1 se combinam de 64 maneiras possíveis (8 tipos maternos X 8 tipos paternos), originando 8 tipos de fenótipos.




DETERMINANDO O NÚMERO DE TIPOS DE GÂMETAS NA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE

Para determinar o número de tipos de gametas formados por um indivíduo, segundo a segregação independente, basta aplicar a expressão 2n, em que n representa o número de pares de alelos no genótipo que se encontram na condição heterozigota.


Obtendo a Proporção 9:3:3:1 sem Utilizar o Quadro de Cruzamentos



A 2º lei de Mendel é um exemplo de aplicação direta da regra do E de probabilidade, permitindo chegar aos mesmos resultados sem a construção trabalhosa de quadro de cruzamentos.
Vamos exemplificar, partindo do cruzamento entre as suas plantas de ervilha duplo heterozigotas:

P: VvRr X VvRr

•Consideremos, primeiro, o resultado do cruzamento das duas características isoladamente:



•Como desejamos considerar as duas características simultaneamente, vamos calcular a probabilidade de obtermos sementes amarelas e lisas, já que se trata de eventos independentes. Assim,



•E a probabilidade de obtermos sementes amarelas e rugosas:



•Agora a probabilidade de obtermos sementes verdes e lisas:



•Finalmente, a probabilidade de nós obtermos sementes verdes e rugosas:



Utilizando a regra do E, chegamos ao mesmo resultado obtido na construção do quadro de cruzamentos com a vantagem da rapidez na obtenção da resposta.




A RELAÇÃO MEIOSE E 2ª LEI DE MENDEL

Existe uma correspondência entre as leias de Mendel e a meiose. Acompanhe na figura o processo de formação de gametas de uma célula de indivíduo diíbrido, relacionando-o à 2ª Lei de Mendel. Note que, durante a meiose, os homólogos se alinham em metáfase e sua separação ocorre ao acaso, em duas possibilidades igualmente viáveis. A segregação independente dos homólogos e, consequentemente, dos fatores (genes) que carregam, resulta nos genótipos AB, ab, Ab e aB.

quarta-feira, 20 de outubro de 2010

reprodução medicamente assistida

Reprodução Medicamente Assistida
1.Inseminação artificial ou IUI (Intra-Uterine Insemination):
Pela inseminação artificial dá-se a transferência mecânica de espermatozóides, previamente recolhidos, tratados e seleccionados, para o interior do aparelho genital feminino, na altura da ovulação. Permite assim aumentar as hipóteses de fecundação.

2.Fertilização in vitro ou IVF (In Vitro Fertilization):
É a mais complexa!
Consiste na recolha de oócitos e de espermatozóides e da sua junção em laboratório, mais concretamente numa placa de Petri. O zigoto continua a ser incubado in vitro no mesmo meio em que ocorreu a fecundação, até que se dê a sua segmentação.
No estado de 6 a 8 células, é transferido para o útero para que ocorra a nidação (implantação e desenvolvimento).

3.Injecção intra-citoplasmática de espermatozóides ou ICSI (Intra Cyto-plasmatic Sperm Injection):
Consiste na microinjecção de um único espermatozóide directamente no citoplasma de um oócito. Depois o embrião é implantado segunda a mesma técnica utilizada na situação acima referida.
Na maioria dos casos, a obtenção do espermatozóide é por via cirúrgica.

4.Transferência intratubárica de gâmetas ou GIFT (Gamete Intrafallopian Transfer):
Os dois tipos de gâmetas são transferidos para o interior das trompas de modo a que só aí ocorra a sua fusão. Neste caso, a fecundação tem lugar in vivo.

5.Transferência intratubárica de zigotos ou ZIFT (Zygote Intrafallopian Transfer):
Ambos os tipos de gâmetas são colocados em contacto in vitro, em condições apropriadas para a sua fusão. O(s) zigoto(s) resultante(s) são então transferidos por laparoscopia para o interior das trompas.

6.Diagonóstico genético pré-implantação, Biópsia de embriões ou PGD (Perimplantation Genetic Diagnosis):
Consiste na extracção de um único blastómero de um embrião com seis ou oito células, sem causar qualquer dano – biópsia do embrião.
O PGD permite assim fazer o rastreio de aneuploidias.

7.Crioconservação de gâmetas e de embriões: Conservação de espermatozóides e embriões excedentários por congelação a baixas temperaturas recorrendo ao azoto líquido, obtendo-se assim temperaturas abaixo dos -196 º C.

Estes dois tipos são acessórias mas também de extrema importância.

terça-feira, 19 de outubro de 2010

Infertilidade humana

Infertilidade Humana

A infertilidade é a incapacidade temporária ou permanente de gerar um filho ou de levar uma gravidez até ao seu termo natural. Apenas se considera a infertilidade quando um casal tem relações sexuais regularmente, na ausência de contraceptivo, durante um período de um ano sem que ocorra uma gravidez. Contudo, uma vez que a esterilidade ou infertilidade total são casos muito raros, após este período de tempo a gravidez pode ocorrer naturalmente ou pode-se recorrer a tratamentos de infertilidade e a técnicas específicas. Subfertilidade é quando um casal necessita de mais tempo do que o habitual para conseguir conceber naturalmente uma gravidez.
Vários estudos efectuados revelaram que 85% dos casais após um ano e meio de tentativa alcançam a gravidez tão desejada. Cerca de 15% dos casais após esse período de tempo necessita de recorrer a tratamentos e a assistência médica.
No geral, considera-se que tanto a mulher como o homem contribuem com 40% dos casos de infertilidade do casal, os 20% restantes são causas mistas. Não obstante, verificou-se que em 52% dos casos de infertilidade conhecidos estão relacionados com problemas femininos, e apenas em cerca de um terço dos casos totais de infertilidade existem causas de infertilidade de ambos os elementos do casal.
Os estudos realizados pela Organização Mundial de Saúde (OMS) mostraram que a infertilidade é um problema que atinge cerca de 15% dos casais europeus em idade reprodutiva. Pensa-se que daqui a uns anos um em cada três casais seja infértil.
O facto de os casais optarem por terem filhos mais tarde também pode aumentar o risco de infertilidade temporária ou subfertilidade. Os horários de trabalho inflexível e as aspirações profissionais, sobretudo da mulher, leva a que estas tenham filhos perto dos 40 anos, e nesta altura os níveis de fertilidade começam a diminuir drasticamente. Daí, algumas associações pensam que as mulheres deviam ter o direito de interromper as suas carreiras para construírem família, quando a sua fertilidade está no auge. Os homens também são afectados com este novo estilo de vida, verificando-se que a quantidade e qualidade de esperma está a diminuir.
Outros problemas como a obesidade e as doenças sexualmente transmissíveis também influenciam a fertilidade do indivíduo. Algumas doenças sexualmente transmissíveis podem provocar o bloqueio das trompas de Falópio, impedindo que a gravidez ocorra naturalmente, e tem-se verificado o seu aumento nos adolescentes. O mesmo ocorre com a obesidade. Na Europa, cerca de 6% das raparigas inferiores a 19 anos são obesas, e normalmente, as crianças e adolescentes obesas tornam-se adultos obesos. Normalmente, as mulheres obesas têm uma ovulação deficiente, tendo por isso maiores dificuldades em engravidar.
No entanto, podem surgir outras causas, tanto no homem como na mulher que vão ser referidos mais à frente.
Não nos podemos esquecer que quando um casal tenta ter filhos e isso se torna uma meta a atingir e se deparam com um resultado negativo, mês após mês, isso pode gerar sentimentos de frustração, angústia e ansiedade no casal. Quando casal se apercebe que está perante um problema de infertilidade as suas reacções emocionais, como a negação, ansiedade, culpa, baixa de auto-estima e desilusão podem interferir nas relações familiares e sociais, no desempenho no trabalho e no bem-estar psíquico. Normalmente, a sexualidade do casal também fica afectada, pois o casal deixa de sentir satisfação e diminui a intimidade, tornando-se num acto apenas com o objectivo de se atingir uma gravidez.
A ansiedade e o stress podem levar também ao aumento de infertilidade, podendo o stress crónico ter consequências nas disfunções hormonais, que podem afectar a ovulação no caso da mulher e a produção normal de esperma no caso do homem.

Problemas de Infertilidade Masculina
A infertilidade no homem tem origem em problemas de oligospermia, ou seja, quando há uma produção insuficiente de espermatozóides; em problemas de azoospermia, em que não há produção de espermatozóides, (é de referir que o número médio de espermatozóides por ml no esperma é de 120 000 000 e caso existam menos de 20 000 000 espermatozóides por ml estamos perante um caso de infertilidade); quando há produção de espermatozóides de fraca qualidade, com anomalias ou sem mobilidade; quando se dá uma gametogénese anormal; ou quando o espermatozóide é incapaz de fecundar o gâmeta feminino.
Estes problemas podem ter diversas causas como, disfunção eréctil; problemas endócrinos como hipopituirismo, síndrome de Custing, hiperplasia adrenal congénita ou uso de androgénios; problemas testiculares congénitos ou estruturais, como Síndrome de Klinefelter (resulta da presença de 3 cromossomas sexuais, dois X e um Y, e os indivíduos com esta síndrome apresentam geralmente uma estatura elevada, um pequeno desenvolvimento dos seios e ancas alargadas, testículos pouco desenvolvidos que não produzem esperma ou cuja produção é bastante reduzida e sem espermatozóides, o que os torna estéreis. Podem também apresentar um ligeiro atraso mental, no entanto, alguns dos casos com este Síndrome apresenta aptidões intelectuais normais), Síndrome do Macho XX, Aplasia das células germinativas; temperatura elevada durante a espermatogénese devido a criptorquidismo (neste caso os testículos permanecem no abdómen ou no canal inguinal, não descendo para dentro da bolsa escrotal. O epitélio tubular acaba por degenerar, e não há produção de espermatozóides. Para se resolver este problema pode-se recorrer a uma cirurgia, não sendo sempre eficaz), veia varicosa no escroto ou varicocelo (evita a correcta drenagem do sangue a partir dos testículos, produzindo calor e impedindo a maturação dos espermatozóides, no entanto, pode ser removida por cirurgia); problemas testiculares adquiridos, como orquite viral, traumatismo, infecção por mycoplasma, exposição a radiação, exposição a drogas (álcool, cocaína, marijuana, antineoplásicos, etc.), exposição a toxinas ambientais, doença auto-imune (papeira, doenças sexualmente transmissíveis), doenças sistémicas (cirrose, insuficiência renal, cancro, enfarte do miocárdio, etc.), presença de leucócitos no esperma, disfunções hormonais (secreção reduzida das hormonas LH e FSH ou de testosterona), ejaculação retrógrada (o sémen dirige-se para a bexiga em vez de se dirigir para o pénis); problemas no transporte de esperma como obstrução dos epidídimos ou dos canais deferentes, hiperplasia da próstata e cancro da próstata.


Problemas de Infertilidade Feminina

A existência de infertilidade feminina pode ter origem em problemas de anovulação (ausência de ovulação), bloqueios das Trompas de Falópio, secreções da vagina ou do colo do útero hostis para os espermatozóides, interrupção da nidação, idade, entre outros.
Os problemas em cima mencionados podem surgir devido a disfunções hormonais (secreção insuficiente de LH e FSH, que pode estar relacionado com tumores na hipófise ou nos ovários; excesso da produção de prolactina; hipotiroidismo ou utilização de medicamentos à base de esteróides como por exemplo a cortisona); ovários anormais, o que não permite a ovulação; endometriose (tecido endometrial cresce na cavidade pélvica em torno do útero, trompas e ovários, o que leva ao encerramento dos ovários, não permitindo a libertação do oócito); infecções (DST, inflamações causadas pelo uso de contraceptivos como o DIU), malformações congénitas; secreções vaginais agressivas; tumores uterinos; degeneração prematura do corpo amarelo; aumento da probabilidade de formação de oócitos com um número anormal de cromossomas; diversas doenças (genéticas, auto-imunes, etc.). É de referir que o stress e a ansiedade podem contribuir para a incapacidade de engravidar.


Tratamento
O tratamento da infertilidade está intimamente relacionado com as técnicas de reprodução medicamente assistida, uma vez que quando um casal se depara com um problema de fertilidade, recorre na maior parte das vezes a estas técnicas. Só após várias tentativas falhadas recorrem a outros métodos capazes de resolver algumas causas de infertilidade.
Alguns desses tratamentos são utilizados quando há anomalias nas Trompas de Falópio. Recorrendo-se a uma laparoscopia pode-se extirpar o tecido anormal em casos de endometriose ou cortar aderências na cavidade pélvica. Também podem ser administrados fármacos para tratar a endometriose e antibióticos em caso de infecção. Caso a Trompa de Falópio esteja lesada pode-se recorrer a uma operação cirúrgica, no entanto, esta intervenção pode causar um aumento da probabilidade de ocorrência de gravidez ectópica.
Existem vários fármacos utilizados no tratamento da infertilidade. O citrato de clomifeno ou o citrato de tamoxifeno, tanto podem ser utilizados na indução da ovulação na mulher, como no homem na tentativa de aumentar a quantidade de esperma, no entanto, não foram evidenciadas grandes vantagens no uso destes fármacos. A bromocriptina diminui os níveis elevados de prolactina que interferem com a LH, causando infertilidade em ambos os sexos. Para o tratamento da oligospermia, podem ser usadas as seguintes substâncias: a mesterolona, o ácido folínico, a pentoxilina, a indometacina, a arginina, a kalicreína, o glutatião, o captopril, as prostaglandinas, entre outros.
Apesar de as técnicas de reprodução medicamente assistida, como a inseminação artificial, estimulação hormonal, fecundação in vitro, colocação de embriões no útero, entre outras, serem talvez as técnicas mais utilizadas pelos indivíduos com problemas de infertilidade, pode-se recorrer a técnicas alternativas como por exemplo a técnicas de medicina chinesa, como a fitoterapia chinesa e acupunctura para tratar problemas de fertilidade. No caso do homem estas técnicas podem ajudar no aumento da produção de espermatozóides ou outro tipo de problemas em que os espermatozóides são anormais e podem-se tornar fecundáveis, isto, porque se pensa que estas técnicas de medicina chinesa estimulam energeticamente os órgãos reprodutores. É de referir que caso o homem não produza espermatozóides estas técnicas não o podem ajudar. No caso da mulher, a fitoterapia chinesa e a acupunctura ajudam a melhorar o seu estado de saúde a nível imonulógico, em relação ao equilíbrio e ajuda a atenuar os efeitos da gravidez, como vómitos, ansiedade, dores, entre outros. Assim, o bom estado de saúde da mãe permite um melhor desenvolvimento do feto. Apesar de não saber ao certo a eficácia destas técnicas, existem registos de tratamentos com um “final feliz”, que as técnicas de reprodução medicamente assistida não conseguiram resolver.

quinta-feira, 30 de setembro de 2010

Regulação Hormonal

As glândulas endócrinas humanas

A espécie humana, como os outros vertebrados, possui diversas glândulas endócrinas, algumas delas responsáveis pela produção de mais de um tipo de hormônio.

A hipófise ou glândula pituitária foi durante muito tempo considerada a glândula-mestra do sistema endócrino, por controlar a atividade de outros órgãos, glandulares ou não. Sabe-se, hoje, que mesmo ela fica sobre o controle do hipotálamo, uma estrutura pertencente ao sistema nervoso central, à qual a hipófise está ligada.
Esse controle é exercido pelos chamados fatores de liberação (estimulantes ou inibidores) hipotalâmicos, que regulam a síntese de hormônios hipofisários. Na região de união entre hipotálamo e hipófise, uma rica rede de vasos sanguíneos favorece a chegada dos fatores de liberação hipotalâmicos às células hipofisárias. Daí, os diversos hormônios produzidos pela hipófise caem na corrente sanguínea e são encaminhados para os diferentes locais de ação.
A hipófise
Do tamanho de um grão de ervilha e localizada na base do encéfalo, a hipófise possui uma porção anterior (também conhecida como adenoipófise) e outra posterior (neuroipófise), entre as quais fica uma porção média, pouco desenvolvida na espécie humana. Os hormônios da adenoipófise são conhecidos coletivamente como trofinas (do grego, trophé = nutrição), assim chamados por atuarem estimulando a atividade de outros órgãos ou glândulas. Os hormônios da porção posterior são, na verdade, produzidos pelo hipotálamo. 












































































































quarta-feira, 22 de setembro de 2010

Aparelhos reprodutores (masculino e feminino)

Testículos: São os órgãos sexuais primários ou gônadas. São formados por duas estruturas ovóides, alojadas dentro do escroto – bolsa que aloja os testículos. Os testículos são considerados glândulas mistas, uma vez que produzem espermatozóides (espermatogênese) e na puberdade produzem também hormônios – testosterona -, responsáveis pelo aparecimento dos caracteres sexuais secundários. A temperatura ótima para produção e armazenamento de espermatozóides é de 35o C, razão pela qual os testículos não se localizam no interior do corpo humano. A temperatura corporal é em torno de 37o C.

Epidídimo: O epidídimo é uma estrutura em forma de C, constituída de cabeça, corpo e cauda, situada na margem posterior de cada testículo. Além de atuar como via condutora de gametas também armazena espermatozóides até o momento da ejaculação. É no epidídimo que os espermatozóides sofrem a maturação durante seu desenvolvimento, que ocorre aproximadamente em 2 meses


Ducto Deferente: O ducto deferente é o prolongamento da cauda do epidídimo, sendo a estrutura responsável pela condução do espermatozóide até o ducto ejaculatório.

Ducto Ejaculatório: O ducto ejaculatório é formado pela junção do ducto deferente com o ducto da vesícula seminal. O ducto ejaculatório também constitui via condutora de gametas, porém possui menor dimensão e calibre do que as demais vias condutoras de espermatozóides. Seu trajeto passa pelo interior da próstata.


Uretra: A uretra é um canal comum para eliminação de urina e para ejaculação. Possui cerca de 20 centímetros de comprimento, iniciando-se no óstio interno da uretra, na base da bexiga e com término no orifício externo da uretra, na glande do pênis. O canal da uretra pode ser dividido em três partes: uretra prostática, uretra membranosa e uretra peniana. A uretra prostática é a porção que perpassa pela próstata; a uretra membranosa percorre o assoalho da pelve e a uretra peniana transcorre pelo corpo esponjoso do pênis. Os túbulos e ductos dos testículos, o epidídimo, o ducto deferente, o ducto ejaculatório e a uretra constituem as vias condutoras de gametas, desde o local onde são produzidos, até as vias genitais femininas, onde são eliminados.

Glândulas Anexas: A função primordial das glândulas anexas é facilitar a progressão dos espermatozóides nas vias genitais. São elas: vesículas seminais, próstata e glândulas bulbo-uretrais.
·         Vesículas seminais: são em número de duas, situadas na parte póstero-inferior da bexiga; possuem formato sacciforme e inferiormente sua extremidade torna-se estreita e reta para formar o ducto da vesícula seminal. As suas secreções fazem parte da constituição do líquido seminal, e atuam na ativação dos espermatozóides.
·         Próstata: é um órgão pélvico, ímpar, situado inferiormente à bexiga, constituído de musculatura lisa, tecido fibroso e glândulas.  É atravessado pela uretra e sua secreção confere o odor característico do sêmen.
·         Glândulas bulbo-uretrais: são duas formações esféricas e pequenas, situadas próximas à porção membranosa da uretra. Seus ductos desembocam na uretra peniana, secretando seu líquido mucoso que auxilia na ejaculação.

Pênis: o pênis é o órgão da cópula, penetra nas vias genitais femininas e possibilita o lançamento dos espermatozóides. É constituído de tecido flácido, formado por:
·         2 corpos cavernosos, que se fixam ao osso da bacia através dos ramos do pênis – extremidades posteriores.
·         1 corpo esponjoso, que apresenta duas dilatações: glande (anterior) e bulbo (posterior).
O pênis, portanto, possui duas porções: uma porção fixa, denominada raiz, que é constituída pelo ramo e bulbo do pênis; e uma porção livre, recoberta pelo prepúcio e denominada corpo do pênis, formada pelos corpos cavernosos e esponjosos, responsáveis pela ereção. No processo da ereção, os tecidos lacunares se enchem de sangue; o pênis se torna túrgido, e há um aumento no volume e na rigidez. O prepúcio, dupla camada de pele que recobre o pênis, é fixo ao corpo do pênis através do frênulo, uma prega mediana e inferior. Anteriormente, o prepúcio recobre a glande do pênis.

Sêmen: O sêmen é o líquido constituído por espermatozóides e fluido seminal. É composto por: secreções da próstata (30%) e vesículas seminais (70%). O fluido seminal é formado de: água, muco, açúcar, bases e prostaglandinas (hormônios que vão desencadear contrações do útero e tuba uterina).

Fisiologia
A primeira fase do ato sexual masculino é a ereção, que ocorre através de fenômenos vasculares que propiciam uma congestão sanguínea nos tecidos eréteis do pênis, tornando-o ereto, rígido e com maior volume. O fenômeno da ereção ocorre através de excitação na região sacral da medula espinhal e transmitida por meio de nervos parassimpáticos.
Com o prosseguimento da excitação, um circuito neuronal localizado na região lombar alta da medula espinhal também se excita e, por meio de nervos autônomos simpáticos, provocam uma série de fenômenos que proporcionarão a emissão e, logo em seguida, a ejaculação.
Durante a emissão ocorrem contrações do epidídimo, canais deferentes, vesículas seminíferas, próstata, glândulas bulbo-uretrais e glândulas uretrais. A uretra, então, se enche de líquido contendo milhões de espermatozóides.
Com a ejaculação, ocorrendo logo a seguir, aproximadamente 3,5 a 5 ml. de sêmen são expelidos ao exterior do aparelho masculino. Este volume de sêmen contém cerca de 200 a 400 milhões de espermatozóides. O líquido prostático neutraliza a acidez da vagina, possibilitando o movimento dos espermatozóides no interior do aparelho reprodutor feminino.


SISTEMA REPRODUTOR FEMININO
Anatomia:
Órgãos internos:
Ovários: São duas gônadas ou glândulas sexuais femininas, também chamados de órgãos primários. Localiza-se na parte inferior da cavidade abdominal, um de cada lado do útero. Produz óvulos e hormônios sexuais femininos: estrógenos e progesterona.

Tuba uterina: São tubos musculares e flexíveis que comunicam o ovário com o útero para transportarem os óvulos. Os espermatozóides que penetram na vagina passam por ela pra atingir o óvulo, consequentemente é o lugar onde pode ocorrer a fecundação.

Útero: É um órgão oco que possui formato de pêra invertida e se situa entre a bexiga urinaria e o reto. Comunica-se por um lado com a tuba uterina e por outro com a vagina. É dividido em quatro partes:
  • corpo do útero
  • fundo do útero
  • istmo
  • colo do útero.
E possui uma estrutura dividida em três camadas:
  • Camada interna ou endométrio: sofre modificações com o ciclo menstrual ou na gravidez (é onde o embrião se instala). Se prepara para receber o óvulo mensalmente, aumentando sua espessura e formando redes de capilares. Se não ocorrer fecundação ele sofre descamação e ocorre o processo da menstruação.
  • Camada média ou miométrio
  • Camada externa ou perimétrio

Vagina: conduto muscular membranoso, que se estende desde o colo do útero até a vulva. É muito elástica e está coberta por uma pele fina, com muitas pregas. É o órgão feminino que recebe o pênis no ato sexual. Por ela passa os fluxos menstruais e o feto na hora do parto. A entrada da vagina é protegida por uma membrana circular - o hímen - que fecha parcialmente o orifício vulvo-vaginal e geralmente se rompe nas primeiras relações sexuais. 
Órgãos externos: (Vulva ou Pudendo Feminino):
Clitóris: É um órgão impar e mediano, erétil, situado na parte antero posterior da vulva, tem uma porção oculta entre os lábios maiores e outra livre, que termina numa extremidade chamada glande, coberta pelo prepúcio.

Grandes lábios: são duas pregas cutâneas, alongadas, que delimitam entre si uma fenda. Após a puberdade apresentam-se cobertas de pêlos, embora suas faces internas sejam sempre lisas.

Pequenos lábios: são duas pequenas pregas cutâneas localizadas medialmente aos lábios maiores.

Monte púbico: É uma elevação mediana anterior a sínfis púbica e constituída principalmente de tecido adposo. Apresenta pêlos espessos após a puberdade.

Óstio da vagina: é a área circundada pelos pequenos lábios que contem a uretra, a vagina e os ductos das glândulas vestibulares. Essas glândulas secretam algumas gotas de muco durante a excitação sexual, destinadas a tornar as estruturas úmidas e propicias a relação sexual.

Óstio da uretra: A uretra feminina é bem mais curta e simples do que a masculina. É retilínea para baixo e para diante, a partir do seu óstio interno da bexiga; atravessa os diafragmas pélvico e urogenital. Corre anteriormente à vagina e termina no vestíbulo, por seu óstio externo.

Mamas: O estudo das mamas é devido às relações funcionais que estes órgãos mantêm com aqueles da reprodução e seus hormônios. São dois órgãos glandulares que na mulher destinam-se a secretar o leite para alimentar o recém nascido durante o período de lactação.

Fisiologia
No final do desenvolvimento embrionário de uma menina, ela já tem todas as células que irão transformar-se em gametas nos seus dois ovários. Estas células - os  ovócitos primários -  encontram-se dentro de estruturas denominadas folículos ovarianos. O inicio da puberdade feminina é marcada pelo aparecimento da primeira menstruação, (MENARCA – entre 11 e 13 anos), e vai até a última menstruação, (MENOPAUSA - entre 45 e 50 anos). A partir da menarca a menina passa a ser capaz de gerar uma nova vida, além disso, ocorre o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários como o desenvolvimento das mamas e o aparecimento de pêlos em determinadas regiões do corpo. Durante a vida fértil da mulher, amadurece normalmente apenas um folículo a cada 28-30 dias produzindo um óvulo fértil, que cai na tuba uterina, onde poderá ser fecundado ou não.  No ponto de ruptura do folículo, na parede do ovário, as células foliculares formam um tecido de cicatrização de função endócrina, o chamado corpo lúteo (ou amarelo). Se não houver fecundação, o corpo lúteo degenera após 10 dias. Se, no entanto, o óvulo for fecundado, o corpo amarelo cresce muito e permanece alguns meses produzindo a progesterona, que é o hormônio da gravidez.

Ciclo menstrual:
Compreende um período de 28 a 30 dias, durante o qual se origina um óvulo que, não fecundado, será expulso junto com secreções, sangue e restos do endométrio, que continua se desenvolvendo para garantir a fixação, proteção e nutrição do futuro embrião. Nos primeiros 14 dias do ciclo, a hipófise, produzindo FSH (Hormônio Folículo Estimulante), estimula a maturação de um folículo ovariano. Este produz estrógenos, que, chegam ao útero promovendo o crescimento do endométrio. No 14° dia ocorre a ovulação e nos 14 dias finais do ciclo a hipófise produz alta taxa de LH (hormônio luteinizante), que estimula o desenvolvimento do corpo amarelo. Este tecido endócrino produz então a progesterona, que continua estimulando o crescimento do endométrio, preparando-o para receber o zigoto. O aumento da taxa de progesterona atua sobre a hipófise inibindo a produção do LH. Assim, o corpo amarelo degenera, cai a taxa de progesterona e ocorre o desprendimento do endométrio, eliminado como fluxo menstrual.

Gravidez
 Os espermatozóides lançados na vagina deslocam-se em direção ao útero e às tubas uterinas. Quando encontram um óvulo no interior das tubas, ocorre a fecundação. Imediatamente, a membrana do óvulo fica completamente impermeável à penetração de outro espermatozóide. A partir do instante da fecundação, a célula-ovo começa a se dividir e a ser “empurrada” em direção ao útero por contrações leves da musculatura lisa da tuba e pelo movimento dos cílios que revestem sua mucosa interna. O ovo leva de dois a quatro dias para atingir o útero, e a essa altura já pode ser chamado de embrião. O embrião encontra o útero com as paredes expessadas, cheias de vasos sanguíneos e vilosidades, implanta-se nessas paredes e se desenvolve.
Quando chega ao útero, o ovo já iniciou a formação do embrião. O desenvolvimento embrionário é rápido e em poucos dias o embrião já conta com muitas células. Com o tempo, certas camadas de células se diferenciam para formar as membranas extraembrionárias. Umas dessas camadas é o córion, que se desenvolve em contado com a parede do útero, formando inúmeros prolongamentos. A mucosa uterina se desenvolve mais e se une estreitamente a esses prolongamentos, formando a placenta. É por intermédio da placenta que as substâncias dissolvidas no plasma materno passam para o feto, alimentando-o. Ela se comunica com o embrião através do cordão umbilical, dentro do qual passam a artéria e as veias umbilicais. É pela artéria umbilical que o embrião recebe nutrientes e oxigênio retirados do sangue da mãe. Entre o embrião e as membranas existentes existe um liquido chamado liquido amniótico.Três a quatro semanas após a fecundação, o coração do embrião começa a bater. Ao fim do segundo mês o embrião já tem membros, dedos e face com características humanas. Desse ponto em diante recebe o nome de feto.

Menopausa
Depois de uns 400 ciclos menstruais completos, ou menos, sobrevém o declínio sexual da mulher. A menopausa, ou interrupção permanente da menstruação, não é o climatério em si, mas uma das manifestações desse período. Além da suspensão da menstruação, o climatério envolve profundas alterações orgânicas e psíquicas.

MÉTODOS CONTRACEPTIVOS
Pílulas anticoncepcionais: Contém hormônios que evitam a produção de óvulos.
DIU (dispositivo intra uterino): O DIU é composto por um objeto de plástico parecido com uma flecha. Ele possui um fio de cobre enrolado na parte inferior. Evita a gravidez de duas formas, o cobre tem função espermicida; e o DIU impede que o embrião se implante na camada do útero. Isto para alguns é considerado abortivo.
Abstinência: Não ter relação sexual.
Coito interrompido: Retirar o pênis antes da ejaculação, é um método pouco seguro.
Cremes espermicidas: Substâncias aplicadas na vagina que matam o espermatozóides, são pouco eficientes e geralmente são associados ao diafragma.
Diafragma: Tem a forma de um chapeuzinho, feito de borracha fina e macia, que é colocado no fundo da vagina, cobrindo todo o colo do útero, impedindo assim a passagem dos espermatozóides.
Tabelinha: Evita ter relação sexual no dia da ovulação.
Camisinha (Masculina e feminina): Impede que o esperma seja depositado dentro do corpo feminino. Único método que também protege contra as DST’s.
Vasectomia: Corte do vaso deferente e o amarro de suas pontas. Pode ser reversível (amarras) ou irreversível (corte).

Laqueadura Tubária: Corta-se as pontas das tubas uterinas impedindo que os espermatozóides entrem em contato com o óvulo. Pode ser reversível (amarras) ou irreversível (corte).

DOENÇAS SEXUALMENTE TRANSMISSÍVEIS:

Aids: Síndrome Da Imunodeficiência Adquirida, causada pelo Vírus da Imunodeficiência Humana – HIV, transmitido principalmente por relações sexuais e transfusões de sangue contaminado. Ataca o sistema imunológico do portador e pode levar a morte.

Herpes: Pequenas bolhas que aparecem nos órgãos sexuais, que ao se romperem causam feridas. Causada por vírus.

Sífilis: De duas a quatro semanas após a contaminação, aparece nos órgãos sexuais uma ferida dura, sem dor, conhecida como cancro duro, e ínguas na virilha (fase primária). Elas desaparecem e depois de algum tempo surgem feridas nas mãos e nos pés. (fase secundária). Na fase terciária, ocorre lesões em vários tecidos como ossos, pele, coração, artérias e tecido nervoso. Causada pela bactéria Treponema palidum.

Gonorréia: Causada pela bactéria Gonococo. Causa corrimento amarelado, vontade freqüente de urinar, que pode ser acompanhada de dor.

Cancro mole: causado por bactérias. São pequenas feridas dolorosas com pus que surgem nos órgãos externos e também no colo do útero.

Papilomatose (Papiloma vírus Humano-HPV): Surgimento de Verrugas genitais, câncer do colo do útero e vulva, e raramente câncer do ânus. A transmissão se dá por contato sexual íntimo; objetos contaminados, banheiro, etc.

Candidiase: Causada por fungo Cândida albicans. Causa coceira intensa e ardência ao urinar. Não é transmitida apenas por relações sexuais.